Trisomie 21 – Down-Syndrom
Erfahre, was Trisomie 21 ist, wie es das Leben der Betroffenen beeinflusst, und die wissenschaftlichen Grundlagen dahinter. Das Downsyndrom ist mehr als nur eine genetische Besonderheit. Interessiert? Lerne mehr über die Symptome, Diagnose und die Auswirkungen in unserem detaillierten Text!
- Trisomie 21 – Downsyndrom – Biologie
- Was ist das Downsyndrom? – Definition
- Formen des Downsyndroms
- Krankheitsbild und Symptome des Downsyndroms
- Diagnose des Downsyndroms
- Was ist die Ursache für das Downsyndrom?
- Vererbbarkeit von Trisomie 21
- Kann Trisomie 21 geheilt werden?
- Dieses Video
- Häufig gestellte Fragen zum Thema Trisomie 21 – Downsyndrom
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Grundlagen zum Thema Trisomie 21 – Down-Syndrom
Trisomie 21 – Downsyndrom – Biologie
Sicher hast du schon einmal Menschen mit Downsyndrom gesehen oder kennengelernt. Geschichtlich geht der Name Downsyndrom auf den Arzt und Apotheker John Langdon Down zurück, der im Jahr 1866 das Syndrom sehr umfassend beschrieb. Ein weiterer Name für das Downsyndrom ist Trisomie 21. Dieser Name verrät auch etwas über die genetische Ursache des Downsyndroms. In diesem Lerntext erfährst du, was für ein Syndrom Trisomie-21 ist, welche Behinderungen damit einhergehen und wie sich das Downsyndrom auf die betroffenen Personen auswirkt. Außerdem lernst du den Hintergrund und die Ursache der Trisomie 21 kennen.
Was ist das Downsyndrom? – Definition
Beim Downsyndrom handelt es sich auch um eine numerische Chromosomenanomalie. Das bedeutet, dass eine Abweichung der Chromosomenzahl in den Zellen der betroffenen Personen vorliegt. Menschen mit Trisomie 21 haben das 21. Chromosom statt zweimal nämlich dreimal in ihren Körperzellen vorliegen. Die Auswirkungen des zusätzlichen Chromosoms bei Menschen mit dem Downsyndrom sind enorm. Im engeren Sinn ist das Downsyndrom keine Krankheit. Es geht aber meist mit körperlichen und geistigen Behinderungen einher.
Formen des Downsyndroms
Unterschieden werden drei Formen von Trisomie 21. In der Tabelle ist die Beschreibung für die freie Trisomie 21, die Translokations-Trisomie 21, die Mosaik-Trisomie 21 und die partielle Trisomie 21 gegenübergestellt. Im darauffolgenden Text wird die freie Trisomie 21 behandelt.
| Trisomie-21-Formen | Beschreibung |
|---|---|
| freie Trisomie 21 | die in diesem Lerntext beschriebene und verbreitetste Form, bei der das Chromosom 21 in jeder Körperzelle dreifach vorliegt |
| Translokations-Trisomie 21 | eine seltene Form, bei der das Chromosom 21 dreifach in jeder Körperzelle vorliegt, wobei eines der drei Chromosomen mit einem anderen Chromosom verbunden ist |
| Mosaik-Trisomie 21 | eine sehr seltene Form, bei der Chromatiden bei der mitotischen Teilung nicht getrennt werden, sie findet erst nach der ersten Zellteilung nach der Befruchtung statt, daher entstehen zwei Zelllinien. Diese Menschen haben Zellen mit 46 und mit 47 Chromosomen im Körper. Die Symptome sind daher oft schwach oder gar nicht ausgeprägt. |
| partielle Trisomie 21 | die seltenste Form der Trisomie 21, Hier liegt das 21. Chromosom zweifach vor und nur ein kleiner Abschnitt eines der beiden Chromosome ist verdoppelt. |
Krankheitsbild und Symptome des Downsyndroms
Häufige Symptome bei Menschen mit dem Downsyndrom sind eine schräge Lidfalte, ein rundlicher Kopf, ein breiter Hals, kürzere Finger und Zehen und Missbildungen innerer Organe. Zudem geht mit dem Syndrom meist eine geistige Behinderung, eine erhöhte Infektionsanfälligkeit und ein erhöhtes Risiko für eine Vielzahl weiterer Krankheiten einher. Zu diesen zählen Herzerkrankungen, Alzheimer und Krebs. Im Allgemeinen haben Menschen mit Downsyndrom eine kürzere Lebenserwartung. Mittlerweile erreichen Menschen mit dem Downsyndrom durchschnittlich ein Alter von etwa 60 Jahren.
Diagnose des Downsyndroms
Die oben genannten Symptome geben also einen Hinweis darauf, dass eine Person das Downsyndrom hat. Für eine eindeutige Diagnose muss man sich jedoch die Zellen und die darin enthaltenen Chromosomen der Person genauer anschauen.
Mithilfe eines Karyogramms können die geordneten Chromosomen einer Zelle bildlich dargestellt werden. Die Chromosomen werden in dem Karyogramm der Größe nach geordnet und nummeriert. Bei einem gesunden Menschen liegen 23 Chromosomenpaare, also 46 Chromosomen vor. Ein Chromosom jedes Chromosomenpaars wird von der Mutter, das andere von dem Vater vererbt. Das letzte Chromosomenpaar ist das Geschlechtschromosomenpaar. Die Geschlechtschromosomen heißen X- und Y-Chromosomen und werden auch als Gonosomen bezeichnet.
Bei einem Menschen mit Trisomie 21 sind am 21. Chromosom drei Chromosomen vorhanden. Daher kommt auch der Name Trisomie 21. Insgesamt liegen hierbei dann 47 statt 46 Chromosomen vor. Das Karyogramm zeigt dir die 47 Chromosomen eines Menschen mit Trisomie 21.
Was ist die Ursache für das Downsyndrom?
Die Ursache für das Vorhandensein eines dritten Chromosoms liegt im Fall der freien Trisomie 21 in der Meiose. Bei dieser zweischrittigen Kern- und Zellteilung zur Bildung der Geschlechtszellen (Keimzellen) wird der Chromosomensatz halbiert. Aus der diploiden Urkeimzelle mit 46 Chromosomen werden haploide Keimzellen mit nur 23 Chromosomen gebildet.
Bei einem gesunden Menschen entstehen nach Ablauf der Meiose vier Tochterzellen mit je einem Ein-Chromatid-Chromosomensatz. Bei Menschen mit Trisomie 21 ist ein Fehler unterlaufen. Die beiden Chromatiden von Chromosom 21 werden nicht getrennt, sodass eine Tochterzelle kein Chromatid erhält und eine andere zwei Ein-Chromatid-Chromosomen 21 hat. Den Ablauf der Meiose bei einem gesunden Menschen und bei einem mit Trisomie 21 kannst du hier in den Abbildungen sehen.
Nehmen wir an, ein solcher Fehler ist im Körper einer Frau unterlaufen und sie besitzt nun eine Eizelle, bei der das Chromosom 21 doppelt vorliegt. Kommt es nun zu einer Befruchtung zwischen dem Spermium eines Mannes und eben dieser Eizelle der Frau, so liegt das Chromosom 21 in der befruchteten Eizelle dreifach vor.
Vererbbarkeit von Trisomie 21
In den meisten Fällen tritt das Downsyndrom nicht erblich bedingt auf, sondern hat andere Ursachen. Das Risiko für die Geburt eines Kindes mit Trisomie 21 ist abhängig vom Alter der Mutter bei der Geburt des Kindes. Je älter die Mutter ist, desto höher ist das Risiko für die Vererbung von Trisomie 21. Die Häufigkeit des Downsyndroms liegt etwa bei einem Fall aus 800 Geburten. In Deutschland leben etwa 50 000 Menschen mit Trisomie 21.
Menschen mit einem Downsyndrom können Kinder zeugen und gesunde Kinder zu Welt bringen. Zwei Drittel aller Frauen sind dabei in der Regel fruchtbar, während Männer mit dem Downsyndrom meistens unfruchtbar sind. Eine Frau mit Downsyndrom zeugt mit einem Mann ohne Downsyndrom mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % ein Kind mit Downsyndrom.
Grundsätzlich ist das Downsyndrom also weiter vererbbar. Die Chromosomenanomalie, die für das Syndrom verantwortlich ist, kann an die Kinder weitergegeben werden.
Kann Trisomie 21 geheilt werden?
Für betroffene Kinder mit dem Downsyndrom gibt es keine Therapie mit dem Ziel der Heilung, da das Syndrom genetisch bedingt ist. Betroffene kann man jedoch auf vielfältige Weise fördern und unterstützen. Beispielsweise können Ergotherapie, das Trainieren bestimmter Muskeln oder Krankengymnastik sinnvolle Therapiemethoden für Menschen mit Downsyndrom darstellen.
Dieses Video
Dieses Video erklärt dir die Ursachen und Auswirkungen der Trisomie 21, auch bekannt als Downsyndrom. Die Herkunft des Namens Downsyndrom wird erläutert, das Erscheinungsbild und die Symptome werden besprochen. Anhand eines Karyogramms wird dargestellt, dass bei den betroffenen Personen das Chromosom 21 dreifach vorliegt. Es wird erläutert, wie es aufgrund eines Fehlers während der Meiose zu einer Fehlverteilung der Chromosomen kommen kann.
Im Anschluss an das Video und diesen Text findest du Übungsaufgaben, um dein erlerntes Wissen zu überprüfen. Viel Spaß!
Häufig gestellte Fragen zum Thema Trisomie 21 – Downsyndrom
Transkript Trisomie 21 – Down-Syndrom
Malik hat das Down-Syndrom. Er führt ein selbstbestimmtes Leben und zockt am liebsten Fußball mit seinen Freunden. Dennoch wird er häufig anders behandelt, weil er anders aussieht. Viele Menschen fragen sich vielleicht, was hinter dem Down-Syndrom steckt, was die Ursache ist und wie es Menschen wie Malik damit geht. Malik und seine Freunde klären auf. Bleib dran, es geht um "Trisomie einundzwanzig und das Down-Syndrom". Also gut. Das ist Malik als Baby. An seinem äußeren Erscheinungsbild konnte man früh erkennen, dass er das Down-Syndrom hat. Ein rundlicher, relativ kurzer Kopf, eine schräge Lidfalte und ein kurzer Hals sind beispielsweise charakteristische Merkmale des Down-Syndroms. Diese wurden übrigens erstmals von dem britischen Arzt John L. DOWN beschrieben – deshalb trägt das Syndrom auch seinen Namen. Das Down-Syndrom ist KEINE Krankheit , sondern eine angeborene Veränderung in der Anzahl der Chromosomen. Man kann das Down-Syndrom mittlerweile bereits vor der Geburt diagnostizieren – seit einiger Zeit sogar mithilfe einer Blutuntersuchung. Schauen wir einmal genauer auf die Ursache des Downsyndroms. Auslöser für das Down-Syndrom ist eine GENOMmutation, da die Anzahl der Chromosomen im Genom der Betroffenen verändert ist. Bei den meisten Menschen mit Down-Syndrom liegt das einundzwanzigste Chromosom in jeder Körperzelle dreifach statt zweifach vor – man spricht daher auch von der Trisomie einundzwanzig. Wie kann das sein? Meist wird die Trisomie einundzwanzig durch eine Fehlverteilung der Chromosomen während der Meiose verursacht. Die Geschlechtszellenreifung, die MEIOSE, sollte dir in ihrem Ablauf bereits bekannt sein. Die Fehlverteilung beruht auf einer fehlenden Trennung der Chromosomen – man spricht hierbei von einer NONDISJUNCTION. Werden die homologen Chromosomen während der ersten Reifeteilung der Meiose nicht getrennt, entstehen Geschlechtszellen, die das betreffende Chromosom zweifach enthalten und welche, denen es gänzlich fehlt. Durch eine anschließende Befruchtung können Trisomien entstehen – so wie hier abgebildet. So kann dann das Karyogramm einer Person mit Trisomie einundzwanzig aussehen. Ein paar Background-Infos dazu: ein Karyogramm ist die geordnete Darstellung aller Chromosomen einer Zelle. Bei einem Menschen liegen normalerweise sechsundvierzig Chromosomen, beziehungsweise dreiundzwanzig Chromosomenpaare, vor. Hier geordnet nach Größe und Bandenmuster. Wie bereits erwähnt liegt das einundzwanzigste Chromosom bei der Trisomie einundzwanzig dreifach vor und so besteht der Chromosomensatz aus siebenundvierzig statt sechsundvierzig Chromosomen. Soweit so gut. Bisher war nur allgemein von der Trisomie einundzwanzig und dem Down-Syndrom die Rede, aber Malik verrät uns, dass man zwischen verschiedenen Formen unterscheiden kann. Die häufigste Form ist die freie Trisomie einundzwanzig, von der wir bisher gesprochen haben und bei der das einundzwanzigste Chromosom in jeder Körperzelle dreifach vorliegt. Sie entsteht durch die Nondisjunction während der Meiose, die wir uns bereits angesehen haben. Daneben gibt es noch die Translokations-Trisomie-einundzwanzig, bei der ebenfalls in jeder Körperzelle drei einundzwanzigste Chromosomen vorliegen, eins davon jedoch mit einem anderen Chromosom verbunden ist. Außerdem die sehr seltene Mosaik-Trisomie-einundzwanzig, bei der die Chromatiden bei der mitotischen Teilung (die findet erst nach der ersten Zellteilung nach der Befruchtung statt) nicht getrennt werden. So haben Betroffene Zellen mit sechsundvierzig und welche mit siebenundvierzig Chromosomen und die Symptome sind oft nur sehr schwach oder gar nicht ausgeprägt. Und da wäre noch die seltenste Form: die partielle Trisomie einundzwanzig, wobei das einundzwanzigste Chromosom zweifach und nur ein kleiner Abschnitt eines der beiden Chromosomen doppelt vorliegt. Neben dem veränderten äußerlichen Erscheinungsbild von Menschen mit Down-Syndrom gibt es übrigens weitere Begleiterscheinungen. Beispielsweise können eine erhöhte Anfälligkeit für Herzerkrankungen und Infektionen der Atemwege , ein erhöhtes Risiko für Leukämie und Alzheimer sowie geistige Behinderungen auftreten. Hierbei ist zu beachten, dass die beschriebenen Charakteristika ganz unterschiedlich stark ausgeprägt sein können beziehungsweise gar nicht erst auftreten müssen. Viele kommen eben super zurecht. Menschen mit Down Syndrom haben zwar meist eine geringere Lebenserwartung, doch dank einem guten Stand der Wissenschaft können sie mittlerweile im Schnitt ein Alter von sechzig Jahren erreichen. Es gibt zahlreiche Möglichkeiten, Menschen mit Down Syndrom zu fördern und zu unterstützen. Generell zeigen viele, genau wie du und ich, ein hohes Eigeninteresse an zahlreichen Aktivitäten und Unternehmungen. Jeder mag eben ein ganz normaler Teil der Gesellschaft sein – falls man überhaupt bei irgendjemandem von "normal" sprechen kann. Jede Person ist einzigartig und das ist wunderbar. In diesem Sinne – fassen wir zusammen. Das Down-Syndrom wurde nach dem Arzt benannt, der es erstmals beschrieben hat und beruht auf einer Genommutation. Diese wird wiederum meist durch eine Fehlverteilung der Chromosomen während der Meiose verursacht. Eine sogenannte Nondisjunction während der ersten Reifeteilung der Meiose führt zu einer freien Trisomie einundzwanzig – die häufigste Form der Trisomie 21. Betroffene, die das Down-Syndrom haben, haben meist ein charakteristisches Äußeres und weitere Begleiterscheinungen, die allerdings unterschiedlich stark ausgeprägt sein können. So, genug erklärt, jetzt wird endlich weiter gezockt!
Trisomie 21 – Down-Syndrom Übung
-
Gib an, was das Down-Syndrom ist.
TippsDas Down-Syndrom wird auch als Trisomie 21 bezeichnet.
Das Down-Syndrom ist keine Krankheit.
LösungDas Down-Syndrom beruht auf einer Genommutation. Genauer gesagt ist es eine angeborene Veränderung in der Anzahl der Chromosomen. Erstmals beschrieben wurden die typischen Merkmale des Down-Syndroms von dem britischen Arzt John Langdon Down. Deshalb trägt das Syndrom auch seinen Namen.
Folgende Merkmale sind beispielsweise charakteristisch für das Down-Syndrom:
- rundlicher, relativ kurzer Kopf
- eine schräge Lidfalte
- ein kurzer Hals
Mittlerweile kann das Down-Syndrom bereits vor der Geburt diagnostiziert werden – seit einiger Zeit sogar mithilfe einer Blutuntersuchung. -
Benenne typische Begleiterscheinungen des Down-Syndroms.
TippsDas ist das Herz eines Menschen.
Alzheimer ist eine unheilbare Erkrankung des Gehirns.
Hier siehst du weiße und rote Blutzellen in deinem Blut in einer schematischen Darstellung.
Leukämie wird auch als Blutkrebs bezeichnet.
LösungNeben dem veränderten äußerlichen Erscheinungsbild von Menschen mit Down-Syndrom gibt es weitere Begleiterscheinungen.
Beispielsweise kann eine erhöhte Anfälligkeit für folgende Erkrankungen vorliegen:- Herzerkrankungen
- Infektionen der Atemwege
- Leukämie
- Alzheimer sowie geistige Behinderungen
Hierbei ist zu beachten, dass die beschriebenen Charakteristika ganz unterschiedlich stark ausgeprägt sein können beziehungsweise gar nicht auftreten müssen.
Menschen mit Down-Syndrom haben zwar meist eine geringere Lebenserwartung, doch dank eines guten Standes der Wissenschaft können sie mittlerweile im Schnitt ein Alter von 60 Jahren erreichen. -
Beschreibe die Ursachen der Trisomie 21.
TippsEine Antwortmöglichkeit ist falsch.
LösungBei den meisten Menschen mit Down-Syndrom liegt das 21. Chromosom in jeder Körperzelle dreifach vor. Man spricht daher auch von der Trisomie 21.
Oftmals wird die Trisomie 21 durch eine Fehlverteilung der Chromosomen während der Meiose verursacht.
Die Fehlverteilung beruht auf einer fehlenden Trennung der Chromosomen oder Chromatiden. Man spricht hierbei von einer Nondisjunction.Werden die homologen Chromosomen während der ersten Reifeteilung der Meiose oder die Schwesterchromatiden während der zweiten Reifeteilung nicht getrennt, entstehen Geschlechtszellen, die das betreffende Chromosom zweifach enthalten und welche, denen es gänzlich fehlt.
Durch eine anschließende Befruchtung können Trisomien entstehen – so wie hier abgebildet. -
Ordne die verschiedenen Formen des Down-Syndroms nach ihrer Häufigkeit.
TippsDie häufigste Form ist die Trisomie, bei der in jeder Körperzelle das 21. Chromosom dreifach vorliegt.
Bei der zweithäufigsten Form ist das 21. Chromosom ebenfalls in jeder Körperzelle dreifach vorhanden, eines ist jedoch mit einem anderen Chromosom verbunden.
An vorletzter Stelle steht die Trisomie, bei der die Zellen der Betroffenen bunt gemischt aus 46 und 47 Chromosomen vorliegen.
Bei der seltensten Form ist nur ein kleiner Teil eines Chromosoms doppelt vorhanden.
LösungAllgemein wird zwischen verschiedenen Formen der Trisomie 21 unterschieden:
- Die häufigste Form ist die freie Trisomie 21, von der wir bisher gesprochen haben und bei der das 21. Chromosom in jeder Körperzelle dreifach vorliegt. Sie entsteht durch die Nondisjunction während der Meiose.
- Daneben gibt es noch die Translokations-Trisomie 21, bei der ebenfalls in jeder Körperzelle drei 21. Chromosomen vorhanden sind. Davon ist jedoch eines mit einem anderen Chromosom verbunden.
- Außerdem gibt es noch die sehr seltene Mosaik-Trisomie 21, bei der die Chromatiden erst während der ersten Zellteilungen nach der Befruchtung nicht getrennt werden. So haben Betroffene Zellen mit 46 und Zellen mit 47 Chromosomen. Die Symptome sind oft nur sehr schwach oder gar nicht ausgeprägt.
- Die seltenste Form ist die partielle Trisomie 21, wobei das 21. Chromosom zweifach und nur ein kleiner Abschnitt eines der beiden Chromosomen doppelt vorliegt.
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Bestimme, wie viele Chromosomen du typischerweise beim Down-Syndrom in einem Karyogramm findest.
TippsEin Karyogramm ist die geordnete Darstellung aller Chromosomen einer Zelle.
Bei der Trisomie 21 liegt das 21. Chromosom dreifach vor.
Beim Menschen sind normalerweise 23 Chromosomenpaare, also 46 Chromosomen, vorhanden.
LösungAuslöser für das Down-Syndrom ist eine Genommutation, da die Anzahl der Chromosomen im Genom der Betroffenen verändert ist. Bei den meisten Menschen mit Down-Syndrom liegt das 21. Chromosom in jeder Körperzelle dreifach statt zweifach vor. Man spricht daher auch von der Trisomie 21. Beim Menschen sind normalerweise 46 Chromosomen beziehungsweise 23 Chromosomenpaare vorhanden.
Bei der Trisomie 21 liegt das 21. Chromosom dreifach vor. Somit besteht der Chromosomensatz statt aus 46 aus 47 Chromosomen.
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Kennzeichne die Stufen in der Abbildung.
TippsWährend der ersten Reifeteilung der Meiose kommt es normalerweise zur Trennung der homologen Chromosomen.
Während der zweiten Reifeteilung kommt es normalerweise zur Trennung der Schwesterchromatiden.
Die Zygote entsteht bei der Verschmelzung von Eizelle und Spermium, also der weiblichen und männlichen Geschlechtszellen.
LösungMeist wird die Trisomie 21 durch eine Fehlverteilung der Chromosomen während der Meiose verursacht.
Die Fehlverteilung beruht auf einer fehlenden Trennung der Chromosomen oder Chromatiden. Man spricht hierbei von einer Nondisjunction.
Werden wie in der Abbildung die homologen Chromosomen während der ersten Reifeteilung der Meiose nicht getrennt, entstehen nach der zweiten Reifeteilung Geschlechtszellen, die das betreffende Chromosom zweifach enthalten und welche, denen es gänzlich fehlt.
Durch eine anschließende Befruchtung kann eine Zygote mit einer Trisomie entstehen.
Mitose – Ablauf der Zellteilung
Meiose (Basiswissen)
Trisomie 21 – Down-Syndrom
Zellkern – vom Chromatin zum Chromosom
Chromosomen – Bau und Funktion
Die Zellteilung
Meiose (Vertiefungswissen)
Zellzyklus (Basiswissen)
Chromosomentheorie der Vererbung
Die Zelle: Zellteilung – Mitose: Die Phasen der Mitose
Die Zelle: Zellteilung – Mitose: Zusammenfassung
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